Медицина и организация здравоохранения

Молекулярно-генетическая диагностика как инструмент персонализированной медицины. Возможности применения в многопрофильном стационаре

  • Наталья Александровна Бодунова Московский клинический научный центр имени А.С. Логинова. 111123, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 1/1, Российская Федерация
  • Вера Васильевна Полякова Московский клинический научный центр имени А.С. Логинова. 111123, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 1/1, Российская Федерация https://orcid.org/0000-0003-1782-2118
  • Татьяна Ивановна Янова Московский клинический научный центр имени А.С. Логинова. 111123, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 1/1, Российская Федерация
  • Айрат Ильдарович Билялов Московский клинический научный центр имени А.С. Логинова. 111123, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 1/1, Российская Федерация
  • Екатерина Викторовна Долгова Московский клинический научный центр имени А.С. Логинова. 111123, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 1/1, Российская Федерация
  • Нина Александровна Фадеева Московский клинический научный центр имени А.С. Логинова. 111123, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 1/1, Российская Федерация
  • Комрон Шухрат угли Махмудов Казанский федеральный университет. 420008, г. Казань, ул. Кремлевская, д. 18, Республика Татарстан, Российская Федерация
  • Анжелика Сергеевна Чегодарь Московский клинический научный центр имени А.С. Логинова. 111123, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 1/1, Российская Федерация
  • Анастасия Михайловна Данишевич Московский клинический научный центр имени А.С. Логинова. 111123, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 1/1, Российская Федерация
  • Светлана Владимировна Быкова Московский клинический научный центр имени А.С. Логинова. 111123, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 1/1, Российская Федерация
  • Мария Михайловна Литвинова Московский клинический научный центр имени А.С. Логинова. 111123, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 1/1, Российская Федерация
  • Игорь Евгеньевич Хатьков Московский клинический научный центр имени А.С. Логинова. 111123, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 1/1, Российская Федерация
Ключевые слова:
персонализированная медицина молекулярно-генетическое тестирование ДНК personalized medicine molecular genetic testing DNA

Аннотация

Введение. В настоящее время стратегия персонализированной медицины (ПМ) расширяется во многих областях, выводя тем самым медицинскую практику на новый уровень. В обзоре представлено влияние данного подхода на клиническую практику, обсуждаются основные области, представляющие интерес, имеющиеся результаты и будущие перспективы. Цель настоящего обзора — обобщить имеющиеся данные о реализации технологий персонализированной медицины в практическом здравоохранении. Методы. Проведен поиск литературы в базах данных PubMed, Web of Science, UpToDate, генетических базах данных с использованием ключевых слов «персонализированная медицина», «молекулярно-генетическое тестирование», «ДНК». Использовались данные 39 статей и экспертное мнение специалистов многопрофильного стационара. Результаты. В статье рассмотрены области практического применения персонализированного подхода, приведены примеры основных лабораторных методов, возможности фармакогенетических исследований. Продемонстрирована значимость применения индивидуального подхода в диагностике, лечении, наблюдении, в том числе с использованием современных технологий, традиционного опыта, основанные на опыте работы с пациентами в рамках многопрофильного специализированного стационара. Выводы. Персонификация позволяет не только улучшить качество оказания медицинской помощи путем профилактики и ранней диагностики заболеваний, но и повысить эффективность медикаментозной терапии и существенно сократить материальные затраты на лечение. Необходимо подчеркнуть важность и необходимость взаимопонимания и конструктивного диалога между врачом и пациентом, ведь объект применения данного подхода не заболевание, а пациент. Персонализированный подход к лечению пациентов в настоящее время является одной из самых перспективных тенденций медицины и требует не только привлечения научных ресурсов, но и организационных усилий, поскольку является новой доктриной современного здравоохранения.

Библиографические ссылки

Goetz L.H., Schork N.J. Personalized medicine: motivation, challenges, and progress. Fertil Ste­ril. 2018;109(6):952–963. DOI: 10.1016/j.fertnstert.

05.006.

Scholz N. Personalised medicine: The right treatment for the right person at the right time. Briefing Oct 2015 European Parliamentary Research Service. Available at: http://www.europarl.europa.eu/RegData/etudes/BRIE/

/569009/EPRS_BRI(2015)569009_EN.pdf (accessed:

07.2016).

National Cancer Institute. Definition of personalized medicine. Available at: http://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms (in USA) Cdrid=561717 (accessed: 23.07.2024).

Hood L., Friend S.H. Predictive, personalized, preventive, participatory (P4) cancer medicine. Nat Rev Clin Oncol. 2011;8(3):184–187. DOI: 10.1038/nrclinonc.2010.227.

Савельева М.И. Персонализированная медицина с точки зрения медицинской этики. Медицинская этика. 2022;2:4–11. DOI: 10.24075/medet.2022.047.

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 24 апреля 2018 г. № 186 «Об утверждении Концепции предиктивной, превентивной и персонализированной медицины». Доступен по: https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/71847662/ (дата обращения: 23.07.2024).

Мокрышева Н.Г., Мельниченко Г.А. Персонализированная медицина — этапы формирования концепции и пути практической ее реализации. Российский журнал персонализированной медицины. 2021;1(1):43–58. EDN: FMLQUG.

Conti R., Veenstra D.L., Armstrong K., Lesko L.J., Grosse S.D. Personalized medicine and genomics: challenges and opportunities in assessing effectiveness, cost-effectiveness, and future research priorities. Med Decis Making. 2010;30(3):328–340. DOI: 10.1177/0272989X09347014.

Tremblay J., Hamet P. Role of genomics on the path to personalized medicine. Metabolism. 2013;62(Suppl 1):S2–S5. DOI: 10.1016/j.metabol.2012.08.023.

Özdoğan M., Papadopoulou E., Tsoulos N. et al. Comprehensive tumor molecular profile analysis in clinical practice. BMC Medical Genomics. 2021;14(1):1–21. DOI: 10.1186/s12920-021-00952-9.

Sartore-Bianchi A., Pietrantonio F., Amatu A. et al. Digi­tal PCR assessment of MGMT promoter methylation coupled with reduced protein expression optimises prediction of response to alkylating agents in metastatic colorectal cancer patients. European Journal of Cancer. 2017;71:43–50. DOI: 10.1016/j.ejca.2016.10.032.

Peixoto P., Cartron P.F., Serandour A.A., Hervouet E. From 1957 to Nowadays: A Brief History of Epigenetics. Int J Mol Sci. 2020;21(20):7571. DOI: 10.3390/ijms21207571.

Matai I., Kaur G., Seyedsalehi A., McClinton A., Laurencin C.T. Progress in 3D bioprinting technology for tissue/organ regenerative engineering. Biomaterials. 2020;226:119536. DOI: 10.1016/j.biomaterials.2019.119536.

De Vita Т., Hellman S., Rosenberg T. Cancer. Principles & Practice of Oncology. 11th edition. Philadelphia: Wolters Kluwer; 2019.

Canzoneri R., Lacunza E., Abba M.C. Genomics and bioinformatics as pillars of precision medicine in oncology. Medicina (B Aires). 2019;79:587–592.

Biomarkers Definitions Working Group. Biomarkers and surrogate endpoints: preferred definitions and conceptual framework. Clin Pharmacol Ther. 2001;69(3):89–95. DOI: 10.1067/mcp.2001.113989.

Данишевич А.М., Жукова Л.Г., Воронцова М.В., Лисица Т.С., Литвинова М.М., Бодунова Н.А., Хатьков И.Е. Персонализированное ведение больных BRCA1/2-ассоциированным раком молочной железы: от диагностики к лечению. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2022;17(3):328–335. DOI: 10.14300/mnnc.2022.17081.

Garber J.E., Offit K. Hereditary Cancer Predisposition Syndromes. J Clin Oncol. 2005;23:276–292. DOI: 10.1200/JCO.2005.10.042.

Garutti M., Foffano L., Mazzeo R. et al. Hereditary Cancer Syndromes: A Comprehensive Review with a Visual Tool. Genes. 2023;14(5):1025. DOI: 10.3390/genes14051025.

Шелыгин Ю.А., Имянитов Е.Н., Куцев С.И., Ачкасов С.И., Васильев С.В., Фролов С.А., Кашников В.Н., Кузьминов А.М., Рыбаков Е.Г., Стрельников В.В., Вышегородцев Д.В., Цуканов А.С., Москалев А.И., Пикунов Д.Ю. Клинические рекомендации: Аденоматозный полипозный синдром. Доступен по: https://akr-online.ru/upload/iblock/2ec/%D0%9A%D0%A0_%D0%90%D0%9F%D0%A1.pdf (дата обращения: 23.07.2024).

Lynch A.I., Boerwinkle E., Davis B.R. et al. Pharmacogenetic association of the NPPA T2238C genetic variant with cardiovascular disease outcomes in patients with hypertension. JAMA. 2008;299(3):296–307. DOI: 10.1001/jama.299.3.296.

Giudicessi J.R., Kullo I.J., Ackerman M.J. Precision Cardiovascular Medicine: State of Genetic Testing. Mayo Clin Proc. 2017;92(4):642–662. DOI: 10.1016/j.mayocp.2017.01.015.

Teekakirikul P., Cox S., Funke B., Rehm H.L. Targeted sequencing using Affymetrix CustomSeq Arrays. Curr Protoc Hum Genet. 2011;7(7.18). DOI: 10.1002/0471142905.hg0718s69.

Lee M.S., Flammer A.J., Lerman L.O., Lerman A. Perso­nalized medicine in cardiovascular diseases. Korean Circ J. 2012;42(9):583–591. DOI: 10.4070/kcj.2012.42.9.583.

Braig Z.V. Personalized medicine: From diagnostic to adaptive. Biomed J. 2022;45(1):132–142. DOI: 10.1016/j.bj.2019.05.004.

Polyakova V.V., Bodunova N.A., Rumyantsev K. et al. Genetic Determinants of Autoimmune Gastritis. Bio­NanoScience. 2023;13:322–329. DOI: 10.1007/s12668-023-01068-3.

Cassano A., Conidi C., Ruby-Figueroa R., Castro-Muñoz R. Nanofiltration and Tight Ultrafiltration Membranes for the Recovery of Polyphenols from Agro-Food By-Products. Int J Mol Sci. 2018;19:351. DOI: 10.3390/ijms19020351. (In USA).

Nehme F., Rowe K., Palko W. et al. Autoimmune me­taplastic atrophic gastritis and association with neuroendocrine tumors of the stomach. Clin J Gastroente­rol. 2020;13(3):299–307. DOI: 10.1007/s12328-019-01074-7.

Mentella M.C., Scaldaferri F., Pizzoferrato M. et al. Nutrition, IBD and Gut Microbiota: A Review. Nutrients. 2020;12(4):944. DOI: 10.3390/nu12040944.

Zheng H.B., de la Morena M.T., Suskind D.L. The Gro­wing Need to Understand Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease. Front Immunol. 2021;26(12):675186. DOI: 10.3389/fimmu.2021.675186.

Fadeeva N., Khatkov I.E., Bodunova N.A. et al. Personalized Medicine for IBD Patients. BioNanoSci. 2023;13:30–337.

Graham D.B., Xavier R.J. Pathway paradigms revealed from the genetics of inflammatory bowel disease. Nature. 2020;578(7796):527–539. DOI: 10.1038/s41586-020-2025-2.

Mansour H.H., Seddek S.S., Meguid M.E. et al. Very-early-onset inflammatory bowel disease versus late-onset inflammatory bowel disease in relation to clinical phenotype: a cross-sectional study. Indian J Gastroenterol. 2023;42(2):185–191. DOI: 10.1007/s12664-022-01318-4.

Shribman S., Poujois A., Bandmann O. et al. Wilson’s di­sease: update on pathogenesis, biomarkers and treatments. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021;92(10):1053–1061. DOI: 10.1136/jnnp-2021-326123.

Litvinova M.M., Khafizov K.F., Speranskaya A.S. et al. Spectrum of PRSS1, SPINK1, CTRC, CFTR, and CPA1 gene variants in chronic pancreatitis patients in Russia. Sovrem Tekhnologii Med. 2023;15(2):60-70. DOI: 10.17691/stm2023.15.2.06.

Malfertheiner P., Megraud F., Rokkas T. et al. Management of Helicobacter pylori infection: the Maastricht VI/­Florence consensus report. Gut. 2022;71:1724–1762.

Medakina I., Tsapkova L.A., Polyakova V.V. et al. Helicobacter pylori Antibiotic Resistance: Molecular Basis and Diagnostic Methods. Int J Mol Sci. 2023;24:9433. DOI: 10.3390/ijms24119433.

Сычев Д.А., Мошетова Л.К. Проблемы интеграции медицинской науки, образования и практического здравоохранения: фокус на персонализированную медицину. Фармакогенетика и фармакогеномика. 2020;1:3–10.

Bindu S., Mazumder S., Bandyopadhyay U. Non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) and organ damage: a current perspective. Biochem pharmacol. 2020;180:114147. DOI: 10.1016/j.bcp.2020.114147.

Как цитировать
Молекулярно-генетическая диагностика как инструмент персонализированной медицины. Возможности применения в многопрофильном стационаре. (2025). Медицина и организация здравоохранения, 10(1), 126-135. https://doi.org/10.56871/MHCO.2025.27.84.012
Выпуск
Том 10 № 1 (2025)
Раздел
ОБЗОРЫ
Опубликован
2025-07-03

Как цитировать

Молекулярно-генетическая диагностика как инструмент персонализированной медицины. Возможности применения в многопрофильном стационаре. (2025). Медицина и организация здравоохранения, 10(1), 126-135. https://doi.org/10.56871/MHCO.2025.27.84.012